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美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种新的神经系统疾病，其特征是运动协调和言语问题。他们在npj基因组医学中报告了他们的发现。

来自NIH国家人类基因组研究所(NHGRI)和未诊断疾病计划(UDP)的科学家确定了三名患有这种疾病的儿童，两个兄弟姐妹和一个无关的孩子。三个孩子都有运动协调和言语问题，一个孩子有小脑异常，小脑是大脑中参与复杂运动的部分。此外，这些孩子在ATG4D基因的两个拷贝中都有突变。

ATG4D有助于称为自噬的细胞内务管理过程，细胞用它来分解和回收受损的蛋白质和细胞的其他缺陷片段以保持健康。自噬是全身细胞使用的基本过程，但神经元特别依赖于自噬来生存。然而，人们对ATG4D如何促进健康的神经元知之甚少。

ATG4D对大脑健康影响的第一个倾向来自2015年的一项研究，其中研究人员在Lagotto Romagnolo犬中发现了一种遗传性神经系统疾病，Lagotto Romagnolo犬是一种意大利品种，以其蓬松的外套和松露狩猎能力而闻名。受影响的狗行为异常，小脑萎缩，运动协调和眼球运动问题以及ATG4D突变。

虽然这项2015年的研究激发了人们对ATG4D在大脑中的作用的研究兴趣，但科学家们尚未将ATG4D与人类的任何神经系统疾病联系起来。

“在遗传疾病中，我们已经解决了许多唾手可得的果实，”NHGRI工作人员科学家兼该研究的资深作者May Christine Malicdan博士说。“现在，我们正在寻求更高的水果——;像ATG4D这样更难分析的基因-;我们拥有基因组和细胞工具。